Únicas como mariposas. Una mirada al Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno de los cromosomas sexuales que afecta a individuos fenotípicamente femeninos que tienen  ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual. Dentro de sus diversas manifestaciones clínicas se encuentran talla baja, insuficiencia ovárica (retraso puberal), pérdida auditiva neurosensorial temprana, anomalías congénitas cardiovasculares, esqueléticas y renales distintivas, un perfil de neurodesarrollo particular, y otras   como el hipotiroidismo y la enfermedad celíaca.  La Prevalencia  se estima en 64/100000. La edad media de diagnóstico es de 15 años, con un pico entre 30 y 40 años;  se estima que hasta un  20% no tienen diagnostico. 

Ciertas características clínicas, durante la infancia justificarían la realización de cariotipo, tales como el higroma quístico fetal o la hidropesía; y otras como, baja estatura inexplicable,  cardiopatías congénitas del tracto de salida izquierdo (especialmente válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta, ya que la prevalencia es mucho mayor con respecto a la población general),  retraso  puberal, amenorrea secundaria, e  infertilidad.

Las causas cardiovasculares  son la mayor causa de mortalidad en mujeres mayores de 45 años con ST; dado por malformaciones cardiovasculares y otros factores de riesgo cardiovasculares como Diabetes Mellitus, Obesidad, HTA, dislipidemia y tabaquismo.

Las fracturas aumentan drásticamente después de los 45 años. Actualmente se describen varios mecanismos que contribuyen a la fragilidad ósea, como  disregulación del eje GH–IGF1, hipogonadismo,  deficiencia de vitamina D;  y mayor propensión a las caídas. La Densimetría ósea puede subestimar la DMO en personas con talla <150 cm ; por lo tanto, otros métodos como la tomografía computarizada cuantitativa periférica (pQCT) , pueden ser de utilidad, para demostras defectos en la microarquitectura trabecular.

El tratamiento con GH, puede aumentar la velocidad de crecimiento y  aumento  moderado en la estatura adulta; y se sugiere su indicación hasta que la edad ósea se mayor a 14 años y/o la velocidad de crecimiento <2 cm año−1. La mayoría de las niñas con ST requerirán terapia con estrógenos para iniciar o completar la pubertad antes de completar el crecimiento lineal; así mismo, durante la edad adulta se debe continuar la terapia con sustitución de estrógenos/progesterona  hasta alcanzar la  edad de inicio de la menopausia similar a la población.

El objetivo debe ser el diagnóstico y tratamiento oportunos, y un abordaje multdisciplinario para la disminución de las causas de mortalidad y efectos psicosociales asociados, y lograr una mejoría en la calidad de vida de estas pacientes.

Bibliografía

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